‘Nachtbrakers-gen’ gevonden

Marysa van den Berg

2017-04-07 09:00:49

nachtbrakers

Pas laat naar bed willen en ’s ochtends niet uit je bed kunnen komen? Je kunt een nieuw gevonden gen-mutatie in sommige gevallen de schuld geven!

Te laat naar bed gaan en met moeite kunnen opstaan, hebben we allemaal weleens. Maar sommige mensen – 10 procent van de wereldbevolking – kunnen er werkelijk niets aan doen. Zij worden écht pas een paar uur na middernacht moe. Hun circadiaanse klok duurt namelijk langer dan 24 uur. Deze slaapstoornis heet delayed sleep phase disorder (DSPD). Nu heeft een studie van de Rockefeller University (VS) voor het eerst een gen-mutatie gevonden die in sommige patiënten de boosdoener is.

Langer dan 24 uur

De onderzoekers lieten een aantal mensen twee weken verblijven in een speciaal ingericht lab-appartement. In het appartement was er geen notie van tijd; de proefpersonen konden slapen, eten en drinken wanneer ze er behoefte aan hadden.

De meeste mensen houden in zo’n experiment ruwweg een 24-uurs-slaap/waak-ritme aan. Maar een persoon viel op door niet alleen tot heel laat op te blijven, maar zijn cyclus duurde bovendien een half uur langer. Ook zag het onderzoeksteam gedurende de dagen verschillen in lichaamstemperatuur en bepaalde hormonen, waaronder melatonine, ten opzichte van de andere deelnemers.

Klokgenen remmen

Melatonine is een hormoon dat je lichaam voorbereidt op de slaap. Bij gezonde mensen begint het melatonine-gehalte in het bloed rond 9 à 10 uur ‘s avonds te stijgen en worden ze langzamerhand steeds vermoeider. Bij de DSPD-patiënt begon dit pas rond 2 à 3 uur in de nacht.

DNA-onderzoek onder alle proefpersonen toonde aan dat alleen de nachtbraker een bepaalde mutatie van het gen CRY1 bezat. Het eiwit resulterende van dit gen is verantwoordelijk voor het alleen op bepaalde momenten onderdrukken van genen die het circadiaanse ritme aansturen. Een gemuteerd CRY1-eiwit bleek veel actiever dan normaal en remde de klokgenen langer dan een gezond eiwit. Daardoor vertraagt de hele cyclus.

1 op de 75

Ook keken de onderzoekers naar de familieleden van de DSPD-patiënt. Maar liefst vijf van hen hadden ook de mutatie en vertoonden tekenen van de stoornis. Oftewel: it runs in the family!

Vervolgens werd een grote genetische database doorgespit voor de CRY1-mutatie. Veel personen met de mutatie bleken inderdaad DSPD-achtige verschijnselen te vertonen. De onderzoekers schatten dat 1 op de 75 Europeanen ten minste één kopie van de gen-variant bezitten (genen komen altijd in paren). En omdat de mutatie dominant is, kan één kopie al de stoornis kan veroorzaken.

Bewijs van de ziekte

Chronobioloog en hoogleraar Bert van der Horst (Erasmus MC) is enthousiast over de studie. “We vermoedden al dat een mutatie in een klokgen DSPD kan veroorzaken, maar nu is het voor het eerst echt aangetoond”, zegt hij. “De studie is goed uitgevoerd met eerst een experiment om een mutatie op te sporen, om die vervolgens te bevestigen in onafhankelijke populatiestudies.”

De resultaten van het onderzoek noemt Van der Horst, die zelf ook op zoek is naar mutaties die DSPD veroorzaken, goed nieuws voor patiënten: “De ziekte werd lange tijd nauwelijks erkend, terwijl het grote problemen geeft in het sociale leven en op het werk. Patiënten die positief testen op deze mutatie kunnen dit bewijs van hun ziekte nu gebruiken in bijvoorbeeld arbeidsgeschillen.” Ook denkt Van der Horst dat de mutatie in de toekomst een aangrijpingspunt kan vormen voor nieuwe medicijnen.

Ook honger?

Nu willen de onderzoekers graag kijken of ook de stofwisselingscyclus wordt beïnvloedt door de CRY1-mutatie. Ze willen bijvoorbeeld nagaan of mensen met deze genvariant ook op andere tijden honger hebben.

Bronnen: Cell, Cell Press via EurekAlert!, Rockefeller University via EurekAlert!

Beeld: 123rf










Meer Nieuws

tijdelijk Gratis verzending

We begrijpen dat je niet staat te springen om nu naar de supermarkt te gaan om een exemplaar van KIJK uit de schappen te grissen. Bestel onze edities online en met kortingscode GRATIS betaal je géén verzendkosten.