Deze mensen hebben supergenen

KIJK-redactie

2017-04-06 13:00:52

supergenen

Wie eigenlijk gedoemd is om een ziekte te krijgen maar toch gezond blijft, is heel interessant onderzoeksmateriaal. Ergens in het DNA van deze overlevers ligt wellicht de sleutel voor hét medicijn tegen die ziekte.

Maanden wachtte Steve Crohn op het moment dat hij ziek zou worden. Maar de maanden werden jaren en nog gebeurde er niets. Het was halverwege de jaren tachtig. Bijna alle vrienden van Crohn waren al besmet geraakt met het dodelijke virus wat zo snel was opgekomen in de homogemeenschap waarvan hij deel uitmaakte: hiv.

Maar Steve werd niet ziek. Hij bleek zelfs niet eens besmet, en dat terwijl hij echt niet roomser dan de paus was en dus vele malen blootgesteld moest zijn geweest aan het virus. Was het puur geluk? Of was er iets anders in het spel; beschikte hij over een eigenschap die ervoor zorgde dat het virus op hem geen grip kreeg?

Crohn ging van dokter naar dokter om erachter te komen waarom hij niet besmet raakte, deels uit pure opwinding dat hij over een natuurlijke weerstand bleek te beschikken, deels vanwege survivor’s guilt, een fenomeen bekend uit oorlogen waar soldaten die overleefden met ernstige trauma’s terugkeerden.

Immuun

Geen van die artsen wist wat hij met Crohns verhaal aan moest. Pas in 1994 kwam hij in contact met de Schotse hiv-onderzoeker William Paxton, die inzag hoe waardevol het zou kunnen zijn om Crohn te onderzoeken. Hij analyseerde zijn bloed en bevestigde op basis van labexperimenten dat hij inderdaad immuun was.

Na twee jaar onderzoek ontdekte Paxton de oorzaak van Crohns immuniteit: een zeldzame genetische mutatie die bij één op de duizend mensen voorkomt. De immuuncellen die normaal gesproken geïnfecteerd raken met het virus beschikten bij Crohn niet over de receptor die hiv daarvoor nodig heeft. Het was alsof het deurtje ontbrak waar het virus doorheen moest.

Zoals Crohn dankzij die ene eigenschap immuun bleek tegen dat dodelijke virus, lopen er meer wonderen rond op de wereld die kennis en aanknopingspunten kunnen leveren voor de medische wetenschap. Op basis van hun eigenschappen, in hun genen of daarbuiten, kunnen wetenschappers namelijk de ziektes doorgronden én medicijnen tegen uiteenlopende aandoeningen ontwikkelen.

Dit is het begin van een artikel te vinden in KIJK 5/2017. Deze editie ligt in de winkel vanaf 20 april tot en met 25 mei.

Meer informatie:

Tekst: Jop de Vrieze

Beeld: SPL/ANP







Podcast KIJK en luister via JUKE



Meer Artikelen