Jongen met ernstige huidziekte krijgt volledig nieuwe huid

Laurien Onderwater

2017-11-09 12:59:45

huid

Een 7-jarig jongetje met een erfelijke huidaandoening heeft een volledig nieuwe, gekweekte opperhuid gekregen.

Een team wetenschappers is erin geslaagd een jongetje zijn leven te redden door hem een bijna volledig nieuwe huid te geven. De knul was door een erfelijke huidziekte bijna 80 procent van zijn opperhuid kwijt en zijn prognose was niet best. Maar door een genetische techniek zijn artsen erin geslaagd hem een gezonde huid te geven. De gentechniek staat beschreven in Nature.

Vlinderkind

In juni 2015 werd een 7-jarig jongetje het kinderziekenhuis van de Universiteit van Ruhr binnengebracht dat er slecht aan toe was. Hij was geboren met de erfelijke huidziekte Epidermolysis bullosa ook wel vlinderziekte genoemd. Deze ziekte was veroorzaakt door een defect in het gen LAMB3.

De huidlagen (de opperhuid en de lederhuid) van mensen met deze ziekte zijn niet goed gehecht aan elkaar. Als gevolg van deze loszittende huidlagen had het jongetje al vanaf zijn geboorte blaren over zijn gehele lichaam ontwikkeld. Zijn conditie verslechterde toen hij ook nog raakte geïnfecteerd met twee bacteriesoorten. Op een gegeven moment was de patiënt bijna 80 procent van zijn opperhuid verloren.

Vierkante meters

De artsen hebben eerst geprobeerd om huidcellen van de vader op te kweken en die te transplanteren. Maar helaas werd de huid afgestoten. Toen richtten de artsen zich, als laatste redmiddel, tot Italiaanse onderzoekers die een techniek hadden ontwikkeld om een gezonde huid in het lab te kweken. Alleen hadden de wetenschappers de technologie nog nooit toegepast op zo’n grote schaal.

De techniek werkt als volgt: een klein stukje onaangedane huid van het jongetje werd geïsoleerd. Een onschadelijk gemaakt virus corrigeerde toen het defecte LAMB3-gen. Vervolgens werden de huidcellen met de ‘goede versie’ van het gen opgekweekt. Deze celkoloniën plaatsten de onderzoekers op vellen van een vierkante meter die vervolgens in meerdere operaties naar het zieke jongetje werden getransplanteerd.

Uiteindelijk was 80 procent van zijn huid vervangen. En omdat de genetisch gemodificeerde cellen stamcellen omvatten, vernieuwen ze zichzelf elke maand. Hierdoor blijft de gezonde huid behouden. En ook voor het jongetje ziet het ernaar uit dat de situatie nu stabiel blijft.

Brandwonden

Dermatoloog DirkJan Hijnen (Erasmus MC) noemt de therapie een succes. “Dit is natuurlijk een prachtig voorbeeld van gentherapie waarvan ik hoop dat er nog heel veel volgen. Nadeel van deze therapie is wel dat hij heel arbeidsintensief en gepersonaliseerd is; dus het kost heel veel tijd en is niet voor alle patiënten met deze huidziekte hetzelfde.

“Risico van deze therapie is dat de (in opzet corrigerende) mutaties die je introduceert niet op de juiste manier corrigeren en dat kan leiden tot kanker. Bij deze jongen lijkt het helemaal goed te gaan, maar het is dus niet simpel of risicoloos.”

Toch biedt de therapie ook hoop voor mensen met ernstige brandwonden. Want dan hoeven er geen genen te worden gecorrigeerd.

Bronnen: Nature, The Guardian

Beeld: CMR Unimore

Lees ook: 

Ben je geïnteresseerd in de wereld van wetenschap & technologie en wil je hier graag meer over lezen? Bestel dan hier ons nieuwste nummer. Abonnee worden? Dat kan hier!







Podcast KIJK en luister via JUKE



Meer Nieuws