Nieuwe zeldzame aandoening ontdekt

Laurien Onderwater

2019-12-11 19:48:35

auto-inflammatoire ziekte

Australische en Amerikaanse onderzoekers hebben een nieuwe ziekte gedefinieerd én weten wat de veroorzaker is.

Je merkt er zelf weinig van, maar dag en nacht is ons lichaam druk bezig met het weren van schadelijke indringers. We hebben het in het bijzonder aan ons immuunsysteem te danken dat we niet continu ziek zijn. Toch gaat er soms iets mis, bijvoorbeeld wanneer het afweersysteem ‘te sterk’ staat afgesteld, waardoor het eigen lichaam wordt aangevallen. Vervolgens ontstaan er verschillende vormen van ontstekingen.

Deze zogeheten auto-inflammatoire ziekte (inflammatie is een ander woord voor ontsteking) komt in veel verschillende vormen voor en onlangs heeft een team van Australische en Amerikaanse onderzoekers een nieuw type ontdekt, zo valt te lezen in vakblad Nature.

Lees ook:

Blikseminslag

Het team beschrijft in het wetenschappelijke artikel drie families waarvan leden lange tijd koorts en pijnlijke gezwollen lymfeklieren hadden. Ze hadden tal van andere ontstekingsverschijnselen die in de kindertijd begonnen en tot in hun volwassen jaren aanhielden. Toen de wetenschappers het exoom van deze patiënten doorlichtten – een techniek waarbij het volledige eiwit-coderende deel van het DNA wordt geanalyseerd – ontdekten ze een mutatie in het belangrijke eiwit RIPK1 (gecodeerd door het RIPK1-gen).

“We hebben het volledige exoom van elke patiënt bepaald en unieke mutaties ontdekt in exact hetzelfde RIPK1-eiwit in elk van de drie families,” zegt Steven Boyden van het National Institutes of Health in de VS. “En dat is opmerkelijk, het is net als bliksem die drie keer op dezelfde plek inslaat.”

CRIA-syndroom

RIPK1 vervult een belangrijke rol in geprogrammeerde celdood, ook wel apoptose genoemd. Een voorbeeld hiervan zijn immuuncellen die lichaamseigen cellen als vreemd beschouwen (en dus willen aanvallen) tot celdood aanzetten. Zo wordt een immuunreactie tegen het eigen weefsel voorkomen.

Maar bevat het RIPK1-eiwit een mutatie dan resulteert dat juist weer in ongecontroleerde celdood en allerlei ontstekingen. En dat is precies wat er bij de patiënten van de drie families aan de hand is. Het onderzoeksteam noemde hun recent ontdekte auto-inflammatoire ziekte het CRIA-syndroom (voor cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory).

In experimenten op muizen werd de link tussen RIPK1 en het CRIA-syndroom bevestigt. Muizen met mutaties op dezelfde plek in RIPK1 als bij CRIA-patiënten hadden vergelijkbare ontstekingen.

Behandeling

Voor de patiënten is het natuurlijk fijn dat ze eindelijk een diagnose hebben gekregen, maar is de aandoening ook te behandelen? Daarvoor moet het team meer onderzoek verrichten. “Door vat te krijgen op het moleculaire mechanisme dat ontstekingen in het CRIA-syndroom veroorzaakt, kunnen we ook de kern van het probleem goed begrijpen, en kunnen we gerichter de ontsteking remmen”, zegt onderzoeker Dan Kastner.

“Het is belangrijk om precies te weten waar het foutje zit bij een ziekte, omdat je het dan beter kunt behandelen”, mailt Elizabeth Legger desgevraagd. Legger is werkzaam bij het Beatrix Kinderziekenhuis van het UMCG en gespecialiseerd in auto-inflammatoire aandoeningen. “Dit is daarom een belangrijke ontdekking voor de medische wereld. Het gaat echter denk ik wel om een heel zeldzame ziekte, dus daarmee is de urgentie iets minder. Door het ontdekken van verschillende ziektes hebben we de afgelopen jaren wel heel veel geleerd over hoe het afweersysteem werkt en elke nieuw ontdekte ziekte draagt hier uiteraard ook aan bij.”

Bronnen: Nature, EurekAlert!
Beeld: 123RF

Ben je geïnteresseerd in de wereld van wetenschap & technologie en wil je hier graag meer over lezen? Word dan lid van KIJK







Podcast KIJK en luister via JUKE



Meer Science