Het downsyndroom komt vaker voor dan het syndroom van Edwards of het syndroom van Patau, terwijl ze een vergelijkbare oorzaak hebben: een chromosoom te veel. Hoe dat komt?

Al onze erfelijke eigenschappen, kleine stukjes DNA, liggen opgeslagen op 23 paar lange DNA-strengen, de zogenoemde chromosomen. Van elk paar chromosomen is er één afkomstig van de eicel van je moeder en één van de zaadcel van je vader. Bij elke celdeling wordt netjes een kopie gemaakt van alle chromosoomparen, zodat elke lichaamscel identiek erfelijk materiaal bevat.

Soms gaat er daarbij iets mis. Dan wordt er per ongeluk een stukje dubbel gekopieerd of ontbreekt er juist een stukje van de DNA-streng. Ook kunnen er delen aan elkaar geplakt, omgedraaid of van plek verwisseld zijn. In een enkel geval kan zelfs een heel chromosoom ontbreken of is er juist een chromosoom extra. Dat laatste noemen we een trisomie. Doordat er dan te veel DNA in de cellen zit, raken allerlei processen in het lichaam in de war en dat komt duidelijk tot uiting.

Lees ook:

• Zo gingen oude beschavingen om met het syndroom van Down
• Fossiel van neanderthaler met het syndroom van Down gevonden

Extra chromosomen leiden tot problemen

Het bekendste voorbeeld is trisomie-21: het 21e chromosoom is dan in drievoud aanwezig. We kennen deze afwijking als het syndroom van Down. Ongeveer 1 op de 1000 levendgeborenen heeft het downsyndroom. Maar ook andere trisomieën komen voor, zoals trisomie 18 (syndroom van Edwards; 1 op de 7000), trisomie 13 (syndroom van Patau, 1 op de 10.000) of een extra geslachtschromosoom (syndroom van Klinefelter bij jongens; 1 op de 500, of triple X-syndroom bij meisjes; 1 op de 1000).

Het feit dat het syndroom van Down relatief vaak voorkomt, komt doordat iemand met deze trisomie, ondanks de gezondheidsproblemen, relatief goede overlevingskansen heeft. Andere trisomieën leiden meestal tot een miskraam of later in de zwangerschap tot sterfte van de foetus.

Deze vraag kon je vinden in KIJK 9/2024.

Ook een vraag voor de rubriek ‘KIJK Antwoordt’? Mail hem naar info@kijkmagazine.nl. En in onze special geven we antwoord op 172 bijzondere, verrassende en boeiende vragen! Bestel hem hier! Of eenvoudig via de knop hieronder.

Tekst: Judith Neimeijer

Beeld: LSOphoto/Getty Images